Kā notiek trinukleotīdu atkārtošanās paplašināšanās?
Kā notiek trinukleotīdu atkārtošanās paplašināšanās?

Video: Kā notiek trinukleotīdu atkārtošanās paplašināšanās?

Video: Kā notiek trinukleotīdu atkārtošanās paplašināšanās?
Video: Trinucleotide Repeat Disorders Made Simple! 2024, Maijs
Anonim

Trinukleotīdu atkārtojums traucējumi ir ģenētisku traucējumu kopums, ko izraisa trinukleotīdu atkārtošanās paplašināšanās , sava veida mutācija, kurā atkārtojas no trim nukleotīdiem ( trinukleotīds atkārtojas ) palielinās kopiju skaits, līdz tie pārsniedz slieksni, virs kura tie kļūst nestabili.

Līdzīgi tiek jautāts, kas izraisa trinukleotīdu atkārtošanos?

Mutācija, ko dēvē par " trinukleotīdu atkārtojums (TNR) paplašināšana ,” rodas, ja mutācijas gēnā esošo tripletu skaits ir lielāks nekā normālā gēnā [1–3]. Turklāt trīskāršu skaits slimības gēnā turpina palielināties, jo slimības gēns tiek mantots (att.

Zināt arī, kādas slimības izraisa trinukleotīdu atkārtošanās? Vismaz septiņi traucējumi rodas no trinukleotīdu atkārtotas paplašināšanās: ar X saistīta mugurkaula un bulbaru muskuļu atrofija (SBMA), divi trausli X sindromi. garīga atpalicība (FRAXA un FRAXE), miotoniskā distrofija , Hantingtona slimība, 1. tipa spinocerebellārā ataksija (SCA1) un dentatorubrālā-pallidolūzijas atrofija (DRPLA).

Kas šajā ziņā ir trinukleotīda atkārtošanās paplašināšanās?

A trinukleotīdu atkārtošanās paplašināšanās , pazīstams arī kā a tripleta atkārtojuma paplašināšana , ir DNS mutācija, kas izraisa jebkāda veida traucējumus, kas klasificēti kā a trinukleotīdu atkārtojums traucējumi. Tripleta paplašināšana izraisa slīdēšana DNS replikācijas laikā, kas pazīstama arī kā "kopijas izvēles" DNS replikācija.

Kāda ir trinukleotīdu atkārtošanās secība Hantingtonā?

HTT mutācija, kas izraisa Hantingtona slimību, ietver a DNS segments, kas pazīstams kā CAG trinukleotīda atkārtojums. Šis segments sastāv no trīs sērijas DNS celtniecības bloki (citozīns, adenīns un guanīns), kas parādās vairākas reizes pēc kārtas. Parasti CAG segments tiek atkārtots 10 līdz 35 reizes gēnā.

Ieteicams: